DNA VE GENETİK KOD

1. DNA VE GENETİK KOD

• Kalıtsal bilgilerimiz hücremizde çekirdekteki kromozomlarda bulunur.
• Kromozomlar; DNA ve proteinlerin birleşiminden oluşmuştur.
• Kromozom= DNA+Protein
• DNA (Deoksiribo Nükleik Asit) hücrelerimizdeki yönetici moleküldür.
• Vücudumuzdaki solunum, boşaltım vb. yaşamsal faaliyetler DNA’nın kontrolündedir.
• DNA çift sarmallı iplik yapısındadır.

• Kromozomun yapısında bulunan DNA’nın belli bir bölgesine gen denir.
• DNA’yı bir merdiven gibi düşünecek olursak bu merdivene ait basamakları oluşturan yapılar nükleotitlerdir. Yani kısaca DNA’nın yapı birimi nükleotitlerdir.
• Kalıtsal yapımızı oluşturan maddeleri büyükten küçüğe sıralayacak olursak;
• Kromozom > DNA > Gen > Nükleotit

• Bir nükleotit; fosfat, şeker ve organik bazdan oluşmaktadır.

• DNA’da Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) ve Sitozin (C) olmak üzere dört çeşit nükleotit vardır.
• DNA zincirinde Adenin nükleotitinin karşısında her zaman Timin nükleotiti vardır.
• A = T
• DNA zincirinde Guanin nükleotinin karşısında Sitozin nükleotiti vardır.
• G = C

NOT: Bütün canlıların DNA’sında dört çeşit nükleotit olmasına karşın her canlının birbirinden farklı olmasının nedeni: Nükleotit sayısının ve sıralamasının farklı olmasıdır.

1.1. DNA’nın Kendini Eşlemesi

Hücre bölüneceği zaman DNA kendini eşler.

1. DNA’nın iki ipliği fermuar gibi açılır. İki iplik birbirinden ayrılır.
2. Sitoplazmada bulunan serbest nükleotidler çekirdeğin içine girer.
3. DNA’nın açılan zincirlerinin karşısına nükleotidler yerleşir.
4. Bu eşleşmede Adenin nükleotidinin karşısına Timin nükleotidi, Sitozin nükleotidi karşısına Guanin nükleotidi gelir.
5. Birbirinin aynısı iki DNA oluşur.

2. KALITIM

• Canlıların genetik olarak sahip olduğu her bir özellik karakter olarak ifade edilir.
• Kalıtsal özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım, kalıtımı inceleyen bilim dalına
  ise genetik adı verilir.
• İnsanlarda; göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu, ten rengi gibi özellikler, bitkilerde; tohum rengi, tohum şekli, meyve rengi gibi özellikler, kalıtsal karakterlere örnek olarak gösterilebilir.
• Karakter genlerle aktarılır.

2.1. Kalıtımla İlgili Kavramlar

Gen: Kromozom üzerinde bulunan ve kalıtsal karakterleri taşıyan birimlerdir.

Baskın gen: Özelliğini her zaman gösteren gendir. Basın gen büyük harfle gösterilir. (A, B, D, E gibi)

Çekinik gen: Baskın gen olmadığı zaman etkisini gösteren gendir. Çekinik gen küçük harfle gösterilir. (a, b, d, e gibi)

Alel gen: Biri anneden diğeri babadan gelen gen çiftine alel gen denir.

• Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren alellere baskın (dominant) aleller adı verilir.
• Baskın aleller büyük harfler ile gösterilir.
• Örneğin; mor çiçek rengi aleli “M”, sarı tohum rengi aleli “S” ile gösterilebilir.
• Bir karakter için iki farklı allel içeren canlının dış görünüşüne etki etmeyen alellere ise çekinik (resesif) aleller denir.
• Çekinik aleller aynı özelliği etki eden baskın alelin küçük harfi ile gösterilir.
• Örneğin; mor çiçek rengi aleline göre çekinik olan beyaz çiçek rengi aleli “m”, sarı tohum rengi aleline göre çekinik olan yeşil tohum rengi aleli “s” ile gösterilebilir.

Genotip: Gen yapısına genotip denir. Bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır. Genotip, homozigot (Saf, arı) veya heterozigot (melez) olabilir.

Fenotip: Canlının dış görünüşüdür. Gen yapısının dışa yansımasıdır. Dış görünüşte gen yapısı ile birlikte çevrenin de etkisi vardır. Fenotip = Genotip + Çevre

Saf döl (Homozigot veya Arı döl): Alel genlerin birbirinin aynı olmasıdır. (AA, aa)

Melez döl (Heterozigot): Alel genlerin farklı olmasıdır. (Aa)

2.2. Kalıtım ve Mendel

• Kalıtsal özelliklerin yavrulara nasıl aktarıldığı ile ilgili önemli çalışmalar Gregor Mendel (Gıregor Mendel) tarafından 1860 yılında gerçekleştirilmiştir.
• Mendel, bezelye bitkisi ile yaptığı çalışmalar sonucunda kalıtsal özelliklerin yavru döllere nasıl aktarıldığını ortaya koydu.
• Mendel, yaptığı çalışmaları yaklaşık 6 yılda tamamladı. Deney sonuçlarını ise 1866 yılında yayımladı. Ancak bu çalışmalar, 1900’lü yılların başında tekrar keşfedilinceye kadar anlaşılamadı.

Mendel Neden Bezelye Bitkisini Tercih Etti?

• Yetiştirilmesinin kolay olması,
• Çabuk döl verebilmesi,
• Maliyetinin az olması ve çok çeşitli karakterlere sahip olmasından dolayı bezelye bitkisini tercih etmiştir.

Mendel’in Çalışmaları

• Mendel, çalışmalarında tek bir karakter bakımından farklı bezelyeleri döllendirmiştir.
• Örneğin; mor çiçek rengi aleline sahip bir bezelye ile beyaz çiçek rengi aleline sahip başka bir bezelyeyi döllendirmiş, döllenme sonucunda oluşan yavruların hepsi mor çiçek rengi aleline sahip ise ataların saf döl olduğuna ve oluşan yavruların ise heterozigot olduğuna karar vermiştir.
• Elde ettiği mor çiçekli bezelyelere birincil döl anlamında F1 dölü adını vermiştir. F1 dölünü iki farklı özellikteki bezelyeden elde ettiği için F1 dölünü melez döl olarak adlandırmıştır.
• Mendel, çalışmalarına melez döl olan bezelye bitkilerini kendi aralarında çaprazlayarak devam etmiştir. Sonuçta ise 3/4 oranında mor çiçekli, 1/4 oranında beyaz çiçekli bezelye elde etmiş ve bu döle F2 (ikincil döl) adını vermiştir.
• Mendel, bu çaprazlamalar sonucunda mor çiçekli olan melez döle ait bezelye bitkisinde, beyaz çiçekli bezelyelere ait kalıtsal bilgilerin bulunduğu sonucuna ulaşmıştır.
• Bu kalıtsal bilgilere faktör adını veren Mendel, bezelyelerin çiçek renginin oluşumunda etkili olan faktörlerin bir sonraki nesle aktarılarak korunduğunu keşfetmiştir.

• Mendel bu çalışmalarını, bezelyelerde tohum rengi ve çiçek rengi gibi farklı özellikler için de yineleyerek bezelyeleri oluşturan faktörlerin nasıl aktarıldığını açıklamaya çalışmıştır.
• Mendel’in faktör olarak nitelendirdiği kalıtım birimleri günümüzde alel olarak adlandırılmaktadır.
• Bezelyelerde olduğu gibi tüm canlılarda da karakterlerin aktarımı ve korunması aleller tarafından sağlanmaktadır.

NOT: Bezelyelerde; düz tohum şekli, sarı tohum rengi, düzgün meyve şekli, yeşil meyve rengi, çiçeğin yanda olması ve bitki boyunun uzun olması baskın özelliklerdir.

ÖRNEK:

(Bezelyelerde düz tohum aleli “D”, buruşuk tohum aleline “d” baskındır.)

ÖRNEK:

Homozigot uzun boylu bezelyeler ile kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucunda oluşan tüm
bezelyeler heterozigot baskın karakterde olduğu için kısa boylu bezelyelerin oluşma oranı %0 olacaktır.

İnsanda Cinsiyetin Oluşması

• İnsanlarda iki çeşit kromozom bulunur.
• Bu kromozom çeşitlerinden biri saç rengi, göz rengi gibi vücut ile ilgili karakterleri taşır.
• Diğer çeşit kromozomlar ise cinsiyeti belirleyen kromozomlardır.
• Genel olarak vücuttaki karakterleri belirleyen kromozomlar sayı ile gösterilirken, cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kullanılarak ifade edilir.
• Cinsiyeti belirleyen bu kromozomlar çiftler hâlinde bulunurlar.
• Yumurta ve sperm hücreleri, anne ve babada bulunan cinsiyeti belirleyen kromozom çiftlerinden sadece birini alır.
• Annenin kromozom gösterimi 44+XX olduğundan yumurta hücresi 22+X kromozomunu taşır.
• Babanın kromozom gösterimi ise 44+XY olduğundan sperm hücresi 22+X veya 22+Y kromozomu taşır.
• Yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenir ise doğacak çocuk kız, Y kromozomu taşıyan sperm ile döllenirse doğacak çocuk erkek olur.
• Bu yüzden cinsiyetin oluşmasında babadan gelen kromozomlar belirleyicidir.
• 44+XX: Kız, 44+XY: Erkek

Akraba Evliliği

• Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir.
• Akrabalar arası genetik benzerlik fazladır. Genetik benzerliğin fazla olması, akraba evliliği sonucu doğacak çocuklarda genetik hastalık görülme oranını artırır. Çünkü genetik hastalıkların çoğu çekinik aleller ile taşınır.
• Bu hastalıklar bireyleri genellikle bebeklik döneminde etkiler.
• Çeşitli enzim eksikliğine bağlı olarak zaman içerisinde zekâ geriliğine ve/veya organ yetmezliği sonucu ölüme neden olabilir.
• Akraba olan kişilerde bu alellerin bir araya gelme olasılığı arttığından genetik hastalıkların görülme sıklığı da artar.
• Toplumu yanıltan ise kendilerinde ve çevrelerinde akraba evlilikleri sonucu sağlıklı çocukların doğmasıdır.

Yaygın Olarak Görülen Kalıtsal Hastalıklar

• Hemofili (kanın damar dışında pıhtılaşmaması),
• Orak hücreli anemi,
• Down (Davn) sendromu,
• Renk körlüğü,
• Altıparmaklılık

3. MUTASYON

• Bir gende meydana gelen değişimlere MUTASYON denir.
• Eşey hücrelerinde gerçekleşirse: kalıtsaldır, nesilden nesile aktarılır.
• Vücut hücrelerinde gerçekleşirse: kalıtsal değildir, sadece o bireyde görülür.
• Mutasyonlar zararlı da olabilir yararlı da olabilir.

3.1. Mutasyonun Sebepleri

1. Radyasyon
2. Kimyasal maddeler
3. PH derecesi (asitlik bazlık derecesi)
4. Sıcaklık
5. Besinlerdeki katkı maddeleri
6. Ateşli hastalıklar

Olumsuz Mutasyon Örnekleri: Altı parmaklılık, dört boynuzlu keçi, altı bacaklı koyun, albinizm (albinoluk), kanser vb. durumlar olumsuz mutasyonlara örneklerdir.

Olumlu Mutasyon Örnekleri: Van Kedisi’nin gözleri ve çekirdeksiz üzüm olumlu mutasyonlara örnektir.

4. MODİFİKASYON

• Çevre etkisiyle vücut hücrelerinde görülen ve kalıtsal olmayan değişikliklere MODİFİKASYON denir.
• Vücut hücrelerinde olduğu için kesinlikle yavru canlıya geçmez yani kalıtsal değildir.

4.1. Modifikasyonun Sebepleri

1. Ortam sıcaklığı,
2. Işık,
3. Nem oranı,
4. Beslenme

Modifikasyon Örnekleri

• Arı kovanından çıkan larvalar, arı sütü ile beslenirse kraliçe arı, bal özü ile beslenirse işçi arı gelişir.

• Çuha çiçeği 15-20 °C sıcaklıkta kırmızı renkte, 30- 35 °C sıcaklıkta beyaz renkte çiçek açar.

• Himalaya tavşanının beyaz tüyleri kazınıp, kazınan yere buz konursa yeni çıkan tüyler siyah renkte olur.

• Spor yapan insanların kaslarının gelişmesi.
• Aynı genotipe sahip tek yumurta ikizleri farklı ortamlarda büyütülürse vücut özellikleri, zekâ ve kültür düzeyleri ile davranış ve kişilikleri farklı olur.
• Sirke sineğinin kanadı 16 °C sıcaklıkta düz, 25 °C sıcaklıkta kıvrık olur. (Kıvrık kanatlı sinek 16 °C de tutulursa kanadı düzleşir)
• Çekirgeler 16 °C sıcaklıkta benekli, 25 °C sıcaklıkta beneksiz olur.
• Ten rengimizin yaz aylarında daha koyu, kış aylarında daha açık olması.

4.2. Mutasyon ve Modifikasyon Arasındaki Farklar

5. ADAPTASYON

• Canlıların belirli ortam koşullarında yasama ve üreme şansını artıran fiziksel yapılar, davranışlar gibi kalıtsal özellikler kazanmasına ADAPTASYON adı verilir.
• Canlılar beslenme, barınma, avlanma, üreme ve düşmanlarından korunma gibi yaşamsal faaliyetlerini sürdürebilmek için adaptasyon gösterirler.

Adaptasyon Örnekleri

• Deve kuşları çok hızlı koşabilmek için uzun ve güçlü bacaklara sahiptir.
• Penguenler perdeli ayakları sayesinde hızla yüzer ve deri altlarında depoladıkları yağ, soğuk ortamlarda vücut sıcaklıklarını korumalarını sağlar.

• Sıcak iklimlerde yasayan türdeşlerinden farklı olarak kutup ayılarının dengelerini sağlayabilmek için bacak boyları kısadır ve ayakları geniş tabanlıdır.
• Aynı şekilde, kutuplarda yasayan penguenlerin vücut yapıları da bu özellikler bakımından kutup ayıları ile benzerdir. Her iki hayvan türü de soğuktan korunmak için derilerinin altında yağ biriktirirler.
• Bazı hayvanların kış uykusuna yatması, göç etmeleri, bitkilerin yapraklarını dökmesi birer adaptasyondur.
• Çölde yasayan tilki, fare ve tavşanın kulakları ve kuyrukları uzun, vücut yüzeyleri geniştir. Bu özellikleri onların vücutlarındaki isi kaybını artırarak vücut sıcaklıklarını korumalarını sağlar.
• Sadece hayvanlar değil bitkiler de adaptasyon gösterir. Çöle özgü bir bitki olan kaktüsün yapraklarının diken seklinde, kıvrık ve tüylü olması, gövdesinde su depo etmesi bitkinin su kaybını azaltır.
• Sulak ortam bitkilerinin yaprakları geniş, kurak ortam bitkilerinin yaprakları küçük olur.

5.1. Doğal Seçilim

• Canlıların, doğadaki yaşama şartlarına adaptasyon gösterenlerin hayatta kalmasına, gösteremeyenlerin ise yok olmasına DOĞAL SEÇİLİM denir.
• 1800’lü yılların ortasına kadar İngiltere’de bir endüstri bölgesinde, açık renkli, benekli gece kelebekleri, ortamla benzer renkte olduklarından düşmanlarından korundular. Böylece sayıları arttı. Endüstrileşme ile çevre kirlendi ve is nedeniyle karardı. Bu ortamda açık renkli benekli gece kelebekleri kolay fark edildiklerinden avlandı ve bu kelebeklerin sayısı azaldı. Koyu renkli olanlar ise çoğaldı. Bu çevre şartlarına uyum sağlayan koyu renkli benekli gece kelebeklerinin yaşama şansı artarken diğerlerininki azalmıştır.

Canlıların çevresel değişimlere adaptasyonları, onların hayatta kalma ve üreme şansını artıracağı için biyolojik çeşitlilik de artacaktır. Biyolojik çeşitliliğin ortaya çıkmasında adaptasyonlar etkilidir. Canlılar, çevreye uyum sağlamak amacıyla farklı yapılar kazanmakta ve bu da genlerine geçtiği için kalıtsal olmaktadır. Her canlı kendi türüne göre farklı kalıtsal özelliklere sahiptir. Bu kalıtsal çeşitliliğe varyasyon denir. Canlıların adaptasyon özelliğine varyasyonların olumlu etkileri de vardır.

6. BİYOTEKNOLOJİ

• Teknolojinin biyoloji üzerindeki uygulamaları ise biyoteknoloji olarak adlandırılır.
• Başka bir ifade ile biyoteknoloji, genetik mühendisliği yöntemlerini araç olarak kullanan bir teknolojidir.
• Biyoteknolojik uygulamalar genetik mühendisleri tarafından gerçekleştirilir.
• Genetik mühendisleri, genlerle ilgili detaylı çalışmalar yaparak elde ettikleri sonuçları mühendislik bilgileriyle birleştiren kişilerdir.

Biyoteknoloji uygulamalarına örnekler

• Kirli sulardaki bakterilerin bulunduğu ortamı temizleyebilen canlılar haline getirilmesi
• Bitkilerde gen değişliği sayesinde daha dayanıklı hale gelmesi ve daha verimli olması
• Toprağı arıtma, atık gaz ve kirli hava, atık su temizleme çalışmaları
• Meyveli yoğurt ve vitamin üretilmesi
• Bitkilerde nitelikli fide ve tohum üretimi

6.1. Geleneksel Islah

• İstenilen özelliklere sahip olan canlıların seçilip eşleştirilmesi ile istenilen özellikleri taşıyan yeni bireylerin elde edilmesine geleneksel ıslah denir.
• Bu çalışmalar çok uzun zaman alır.
• Ayrıca bu yöntemle istenilen genlerin yanında, istenmeyen genler de aktarıldığından istenmeyen özelliklere sahip canlılar da üretilir.
• Sadece ata canlının genetik bilgisiyle çalışıldığı için geleneksel ıslah çalışmaları sınırlıdır.

Örneğin; insanlar, nesiller boyu uzun bacaklı atları çaprazlayarak daha hızlı koşabilecek atlar elde etmeye çalışmışlardır ki bu da çok uzun zaman almıştır.

6.2. Yapay Seçilim

• İnsanlar tarafından canlılar arasındaki üstün organizmaların seçilerek üretilmesine ve bunların kontrollü olarak geliştirilmesine yapay seçilim denir.
• Yapay seçilim, hem bitkilerde hem de hayvanlarda çok fazla çeşitlilik oluşturmuştur.
• Tarım ürünlerinin üzerinde yapılan ıslah çalışmaları sonucunda mısır, buğday, lahana, soya fasulyesi gibi bitkiler bugünkü verimli hâllerini kazanmışlardır.
• Ayrıca günümüzde evcilleştirilen hayvanlar yapay seçilim örneklerindendir. Böylelikle yapay seçilim sonucunda ekonomik anlamda daha çok ürün veren canlıların üretilmesi sağlanmıştır.

6.3. Biyoteknoloji İle İlgili Bilim Dalları

Biyoteknoloji, oldukça kapsamlı bir alan olup birçok bilimle ilişkilidir. Bu bilimler biyoloji, kimya, biyokimya gibi doğal bilimlerle olduğu gibi aynı zamanda mühendislik bilimleri yani genetik mühendisliği, kimya mühendisliği gibi bilimlerle de ilgilidir.

Biyoteknoloji; klasik biyoteknolojik yöntemler ve modern biyoteknolojik yöntemler olarak iki gruba ayrılabilir.

Klasik biyoteknolojik yöntemler, yüzyıllardır insanların bakımını üstlendikleri canlıların yapay seçilim ile seçilmesini yani geleneksel ıslah çalışmalarını kapsar.

Modern biyoteknolojik yöntemler ise temel bilimler ve mühendislik ilkelerini canlılara uygulayarak kısa sürede istenilen özellikte ticari ürünler elde etmeyi kapsar.

Bu uygulamalar; hastalıkların teşhisi, tedavisi, gıda maddelerinin çok ve kaliteli üretilmesi, suların arıtılması, suçluların belirlenmesi, insülin üretimi, aşıların üretimi, böceklerin yok edemediği tarım ürünlerinin üretilmesi olarak örneklendirebiliriz.

Genetik mühendisliği uygulamalarını ise gen aktarımı, gen tedavisi, klonlanma, DNA parmak izi ve genetiği değiştirilmiş organizmalar (GDO) olarak sınıflandırabiliriz.

Gen Aktarımı: Genetik mühendisleri tarafından DNA’nın bir bölümündeki geni başka bir canlıya aktarılmasına gen aktarımı denir.

Gen Tedavisi: Zararlı genleri etkisiz hâle getirmek ve tedavi etmek amacı ile tedavi edici genlerin hastalara aktarılmasına gen tedavisi denir.

Klonlama: Seçilen bir canlının ya da bir özelliğin birçok kopyasının üretilmesine klonlama adı verilir.

Dr. Ian Wilmut (Ian Vilmut) tarafından 1996 yılında, Dolly (Doli) isimli bir koyun klonlanmıştır.

Tüp Bebek Yöntemi: Yumurtalıktan toplanan yumurtaların erkekten alınan spermler ile laboratuvar ortamında birleştirilmesi ile elde edilen embriyoların anne rahmine transfer edilmesi işlemidir.

GDO: Bir canlıdaki seçilmiş genetik özelliklerin kopyalanarak bu özellikleri taşımayan başka bir canlıya aktarılması sonucu üretilen canlılara, genetiği değiştirilmiş organizmalar (GDO) adı verilir.

6.4. Biyoteknolojinin Uygulama Alanları

Tıp ve Eczacılık Uygulamaları

• İlaç üretimi
• Antibiyotik üretimi
• Hormon ve vitamin üretimi
• Hastalıkların teşhis ve tedavisi

Gıda Üretimi Uygulamaları

• Meyveli yoğurt
• Besin değeri arttırılmış gıdalar
• Raf ömrü arttırılmış gıdalar

Bitkilerdeki Uygulamaları

• Dirençli bitkiler
• Tohum veriminin arttırılması
• Ürün kalitesinin ve miktarının arttırılması
• Su ihtiyacı azaltılmış bitki üretimi

Hayvancılık Uygulamaları

• Kaliteli et ve süt üretimi
• Yapay ipek ve yün üretimi
• Daha sağlıklı hayvanların üretilmesi

Çevre Uygulamaları

• Arıtma tesislerinde suyun temizlenmesi
• Çevre kirliliğini azaltan bakteri üretimi

6.5. Biyoteknolojinin Olumlu ve Olumsuz Etkileri

Biyoteknolojinin Olumlu Etkileri

• Besin miktarının artırılması ve içeriğinin zenginleştirilmesi. A vitamini yönünden zenginleştirilmiş GDO’lu pirinçler, genetik yapısı değiştirilerek et üretiminin arttırıldığı canlıları örnek olarak verebiliriz.
• Besinlerin alerjik özelliklerinin azaltılması. Örneğin yer fıstığı, yumurta, inek sütü, soya, buğday, kabuklu deniz canlıları, balık, fındık, portakal, çilek, ekmek, badem gibi besinlerin içindeki alerjik proteinlerin çıkarılması veya bu proteinlerin yapısının değiştirilmesi.

Biyoteknolojinin Olumsuz Etkileri

• Artmış alerjik reaksiyon riski. Örneğin Brezilya fındığından alınan bir gen, soyaya aktarılmıştır. Brezilya fındığı, alerjik özelliği bilinen bir besin türüdür. Yapılan çalışmalar, aktarılan genin sentezlediği proteinin Brezilya fındığındaki alerjik proteinlerden biri olduğunu ortaya çıkarmıştır. Bunun üzerine alerjik özellikteki soyanın geliştirilmesine son verilmiştir.
• Antibiyotik direnç genleri. GDO’lu bitki üretiminde kullanılan genlerin doğaya yayılma ihtimali büyük bir tehlike olarak görülmektedir. Çünkü antibiyotik direnç genlerinin hastalık yapıcı mikroorganizmalara geçmesi durumunda, bu bakterilerin neden olduğu enfeksiyonların kontrol altına alınması zorlaşmaktadır.

TESTLER